Syndrome de CHARGE

L'acronyme CHARGE correspond à un syndrome dont la cause est encore inconnue mais vraisemblablement génétique. Ce syndrome associe diverses malformations : colobome (79%), malformations cardiaques (85%), atrésie choanale (57%), retard de croissance et/ou retard mental (100%), anomalies génitales (34%), anomalies de l'oreille externe (91%) et surdité (62%).

Le nom ‘CHARGE’ est constitué des initiales de certaines des affections les plus communes rencontrées dans cette maladie :

C Colobome :

C’est une anomalie de l’œil, causée par un défaut de formation de celui-ci, de sorte qu’une partie de la structure de l’œil est absente. Ces problèmes peuvent être la cause d’une série de difficultés, qui incluent la cécité, la basse vision, la perte de champ visuel, le besoin de porter des lunettes, des difficultés lorsque la lumière est trop forte, et parfois un risque de problèmes oculaires secondaires, comme le décollement de rétine.

H ( heart) Cardiopathie :

Une série de différentes anomalies cardiaques sont associées au syndrome de CHARGE, dont certaines nécessitent la chirurgie.

A Atrésie des Choanes :

Un seul ou les deux conduits nasaux peuvent être bouchés ou anormalement étroits à la naissance. Parfois, des interventions chirurgicales répétées peuvent être nécessaires pour ouvrir et maintenir ouverts ces conduits (Voir aussi : Fente palatine / Fente labiale).

R Retard de croissance et de développement :

Les problèmes d’hormone de croissance paraissent être rares dans le syndrome de CHARGE, et l’on pense qu’une croissance retardée peut résulter tout d’abord de difficultés d’alimentation, et plus tard de l’absence de puberté. Les personnes atteintes du syndrome de CHARGE couvrent tout le spectre des capacités et des déficiences et le retard de développement est considéré comme la résultante, dans de nombreux cas, des déficiences sensorielles, des problèmes de santé chroniques, et des problèmes d’équilibre.

G Anomalies génitales :

Celles-ci affectent l’appareil génital externe et sont donc facilement décelables seulement chez les garçons. Les problèmes habituels sont l’absence de descente des testicules, ou un micropénis. Certaines filles présentant le syndrome de CHARGE sont nées avec des grandes lèvres de petite taille.

E Anomalies des oreilles :

L’oreille externe, l’oreille moyenne et l’oreille interne peuvent être affectées, et les problèmes habituels incluent une perte auditive, une malformation de la chaîne des osselets dans l’oreille moyenne, une otite séreuse chronique dans l’oreille moyenne, un conduit auditif étroit ou absent, et des oreilles externes malformées.

En plus de ces six caractéristiques de CHARGE identifiées dès le début, il existe une liste de plus en plus longue d’anomalies associées dont les fentes palatine ou/et labiale. Ces anomalies peuvent s’améliorer ou s’aggraver avec le temps, et l’impact qu’elles peuvent avoir peut aussi varier. La complexité de l’association signifie que chaque anomalie peut avoir un effet sur une autre, de sorte que deux personnes atteintes du syndrome de CHARGE n’auront pas le même pronostic.

Syndrome de DiGeorges ou microdélétion q11 et syndrome vélocardiofacial

La définition du syndrome de DiGeorge est clinique. Ce diagnostic est en général porté en période néonatale chez un enfant présentant un ensemble malformatif . Le syndrome velocardiofacial associe dans sa forme complète une cardiopathie congénitale, une fente palatine ou une insuffisance vélaire, une dysmorphie faciale et des troubles de l'apprentissage. Il est actuellement admis que ces deux syndromes représentent deux formes d'expression clinique d'une même entité à différents âges de la vie. Leur définition se confond avec celle de la microdélétion 22q11 présente chez plus de 95% des patients. L'incidence de la microdélétion 22q11 dans la population est estimée à 1/5000 naissances. L'évolution est en grande partie conditionnée par la nature des malformations congénitales. Les malformations qu’entraîne ce syndrome sont les suivantes :

-Anomalies du palais et des oreilles:

La présence chez 95% des personnes atteintes d’une fente palatine, parfois sous muqueuse, d’un voile du palais trop court ou d’une anomalie de la gorge peut entraîner des difficultés de langage.

-Des troubles de l’alimentation, lesquelles sont étroitement liés aux anomalies de la gorge ou du larynx.

-Des malformations cardiaques:

Elles touchent environ 65% des personnes atteintes. Ces malformations sont variables dans leur complexité.

Le plus fréquemment, il s’agit d’une communication inter-ventriculaire ou inter-auriculaire, d’un rétrécissement des grands vaisseaux qui sortent du cœur (aorte ou artère pulmonaire), ou de malformations valvulaires ou vasculaires.

Une combinaison de plusieurs malformations est également possible (p.ex. tétralogie de Fallot).

La plupart de ces malformations peuvent être partiellement ou complètement corrigées par la chirurgie.

-Une hypocalcémie:

Liée à une atteinte des glandes parathyroïdes pouvant entraîner des crises de tétanie chez les tout petits et des troubles du caractère chez l’enfant ainsi qu’un retard de croissance et un disfonctionnement du colon : un traitement approprié pourra pallier ces problèmes si nécessaire, et une surveillance régulière sera mise en place.

-Des troubles des défenses immunitaires:

Une absence ou un mauvais développement du thymus peut entraîner une réduction importante de cellules du système immunitaire de type lymphocyte T.

-Des infections ORL très fréquentes dans 78% des cas chez le petit enfant peuvent encore aggraver les difficultés de prononciation ou d’audition.

Des antibiothérapies adaptées améliorent considérablement le quotidien, surtout dans les premières années.

-Des malformations du système urinaire:

L’absence ou l’hypoplasie d’un rein est fréquente. Bien qu’elle n’ait généralement pas de conséquences chez l’enfant, il est important de la connaître car cette information va conduire le médecin au choix de certains médicaments et à traiter vigoureusement toute infection urinaire.

-La constipation:

dont la ou les causes sont encore très mal connues.

L’hypo calcémie semble être un des éléments perturbant mais sans doute pas le seul.

Ces problèmes se révèlent graves dans 32% des cas.

-Des problèmes hormonaux:

Des déficits de la glande thyroïde et parathyroïde ont été rapportés.

Il est important pour le médecin traitant d’être informé de ce problème car il n’est pas toujours évident de détecter ces déficits chez des enfants.

L’hypocalcémie (réduction du taux de calcium sanguin), signalée par des crises de tétanies, est une des conséquences de l’hypoparathyroïdie.

-Une scoliose:

Très fréquente : 42% des cas, elle nécessite une prise en charge de kinésithérapie et une surveillance constante. Un suivi par un orthopédiste qui proposera des semelles dès le plus jeune age semble avoir un effet bénéfique sur le développement de la scoliose.

-Des troubles moteurs:

70% des cas. Une prise en charge en psychomotricité est nécessaire pour améliorer la motricité fine et les difficultés spatio-temporelles persistantes.

-Une hypotonie:

Présente dans 95% des cas, elle entraîne un léger retard du développement psychomoteur et une certaine lenteur gestuelle : une rééducation précoce et continue et l’aide des parents en atténueront les effets.

-Un retard dans les apprentissages et un déficit d’attention:

Présent dans presque tous les cas, 98% des cas, c’est le défi majeur auquel les parents sont confrontés.

A la micro-délétion 22q11 sont très souvent associés des troubles de la cognition et des apprentissages.

Plus le diagnostic sera précoce, meilleure sera la prise en charge.

Le rôle des parents est primordial dans le devenir de l’enfant. C’est grâce à leur soutien, leur présence, leurs sollicitations constantes, attentives, patientes et sans failles que l’enfant progressera.

Comme dans beaucoup d’anomalies génétiques, le regard des professionnels change.

En effet, plus le nombre de familles diagnostiquées augmente, plus les variations apparaissent.

Jusqu’au début des années 90, seuls les cas les plus graves étaient connus. Aujourd’hui, avec les progrès de la connaissance du syndrome, nous avons mis en évidence que 78% des enfants atteints pouvaient suivre une scolarité «normale» jusqu’en troisième, avec un soutien très fort aussi bien parental que médical. Il reste à convaincre les enseignants d’accepter nos enfants dans les classes.

-Des troubles psychiatriques et schizophrénie:

Chez 20 à 25 % des adultes, on a pu observer des troubles psychiatriques. Une des difficultés dans l'investigation des troubles psychiatriques chez l’enfant ou l’adolescent est que leur sévérité évolue avec l'âge, devenant typiquement plus sévères chez l'adulte.